Causes et facteurs de risque

Les gamètes (ovules et spermatozoïdes) sont les seules cellules de l'organisme à ne contenir que la moitié du patrimoine génétique normal d'une cellule et donc un seul chromosome sexuel :

Une anomalie survenant au cours de la division des cellules est responsable de la formation de gamètes possédant 2 chromosomes sexuels (au lieu d'un seul).

La fusion de ce gamète anormal (par exemple un spermatozoïde XY) avec un gamète normal, possédant un seul chromosome sexuel (par exemple un ovule X) aboutit au développement d'un embryon ayant 3 chromosomes sexuels (dans cet exemple XXY).

Ils sont mis en évidence lors de l'examen du patient par le médecin.Dans le syndrome de Klinefelter, le médecin constate à la puberté une pilosité sexuelle discrète, de petits testicules mous contrastant avec un pénis de taille normale. Une gynécomastie (développement anormal des glandes mammaires) est parfois associée. Les organes externes sont de type masculin.



 Dans l'hermaphrodisme vrai, la taille et l'intelligence sont normales. Le médecin constate de nombreuses malformations : hypospadias (malformation de la verge), cryptorchidie, hernie inguinale fréquente. A la puberté, il est possible d'observer une gynécomastie et un saignement menstruel.

L'examen du caryotype permet de retrouver les anomalies génétiques touchant les chromosomes sexuels :
Caryotype XX ou mosaïque XX/XY (certaines cellules présentent 2 chromosomes X, d'autres cellules de l'organisme présentent un chromosome X et un chromosome Y) dans l'hermaphrodisme vrai 

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